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艾迪康医学检验中心

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检测项目 标本要求 保存方式 检测方法 临床意义 备注
CSF1R/D5S23, D5S721 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 5q-预后较好，-5预后差 -5,5q33-34,5p15.2
CBFβ/MYH11探针FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 常见于M4Eo患者，阳性提示预后良好 inv(16)
C-kit基因突变(9、11、13、17外显子） 石蜡切片、蜡块、新鲜组织 室温+冷藏 sanger测序 C-kit及PDGFRA突变类型可以预测伊马替尼和舒尼替尼的疗效。 1.其中C-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳； 2.舒尼替尼治疗原发C-kit外显子9突变和野生型GIST患者的生存获益优于C-kit外显子11突变患者； 3.PDGFRA D842V突变患者可能对伊马替尼与舒尼替尼治疗产生原发性耐药； 4.对于伊马替尼继发耐药患者使用舒尼替尼治疗C-kit外显子13、14突变者疗效优于继发C-kit外显子17、18突变者。
C-kit基因突变+PDGFRA基因突变 石蜡切片、蜡块、新鲜组织 室温+冷藏 sanger测序 C-kit及PDGFRA突变类型可以预测伊马替尼和舒尼替尼的疗效。 1.其中C-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳； 2.舒尼替尼治疗原发C-kit外显子9突变和野生型GIST患者的生存获益优于C-kit外显子11突变患者； 3.PDGFRA D842V突变患者可能对伊马替尼与舒尼替尼治疗产生原发性耐药； 4.对于伊马替尼继发耐药患者使用舒尼替尼治疗C-kit外显子13、14突变者疗效优于继发C-kit外显子17、18突变者。
CEPX/CEPY FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 用于骨髓移植术后和性别鉴定检测 X,Y
C-MET基因扩增 石蜡切片、蜡块、新鲜组织+2ml EDTA抗凝血，4℃运输 （对照用） 室温+冷藏 FISH C-MET基因属于酪氨酸激酶超家族成员之一，多项研究表明C-MET扩增与EGFR-TKIs继发性耐药有关，MET通过上调和活化P13K/AKT等途径，直接激活EGFR下游信号通路，导致肿瘤对吉非替尼耐药。
CLL遗传学组套: D13S25 P53 ATM RB1 CEP12 骨髓染色体核型分析G+R 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 1. 预后差:P53缺失（32个月） 2. 预后较差：ATM缺失（79个月） 3. 预后中等：12号染色体三体（114个月） 4. 预后较好：RB1缺失、D13S25缺失（133个月）
CYP2D6*10基因多态性 EDTA抗凝血4ml 冷藏 sanger测序 他莫昔芬（tamoxifen，TAM）广泛用于雌激素受体（ER）阳性乳腺癌患者的预防和治疗。CYP2D6编码的酶在他莫西芬生物转化过程中发挥重要作用，其活性下降与TAM疗效减低密切相关。药物基因组学研究表明，CYP2D6基因的遗传变异可影响TAM的活性代谢产物的血清学浓度，故CYP2D6基因型可用于指导个体化的TAM内分泌治疗，特别是有助于早期确定那些无功能的或存在严重功能损害的CYP2D6变异体避免无效用药。因此，美国FDA建议患者在接受他莫昔芬治疗前首先对CYP2D6的基因型进行检测。
CYP2B6*6基因多态性（G516T、A785G) EDTA抗凝血4ml 冷藏 sanger测序 CYP2B6的多态性与环磷酰胺代谢相关，突变型516TT和785GG型毒副作用增加。
CYP2C9*3基因多态性（A1075C） EDTA抗凝血4ml 冷藏 sanger测序 CYP2C9基因多态性与抗癌药物环磷酰胺、异环磷酰胺代谢相关，其中CYP2C9*3突变型C/C疗效低于A/A和A/C型。
CYP2C19*2基因多态性（G681A） EDTA抗凝血4ml 冷藏 sanger测序 CYP2C19基因多态性与抗癌药物环磷酰胺、异环磷酰胺代谢相关，其中CYP2C19*2突变型G/G疗效低于A/A和A/G型。
CYP3A4*4基因多态性（A13989G） EDTA抗凝血4ml 冷藏 sanger测序 CYP3A4多态性与依托泊苷等化疗药物代谢相关，CYP3A4*4（A13989G）位点，患者使用依托泊苷/替尼泊苷毒副性突变纯合G/G型>A/G>A/A。
CMML相关7种基因突变组套 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 包含TET2（3-11exon） SRSF2 ASXL1 EZH2（16-20exon） Nras（2,3exon） SETBP1 CBL
传代细胞染色体核型分析（包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述） 专用培养基 室温 培养法G显带 分析染色体核型，在细胞遗传学水平进行病因学诊断，筛查染色体病。 1.采集后24小时内送检； 2.必须使用中心专用申请单； 3.样品采集后置于18～25℃保存，不可冷冻，不可放置于高温环境中。
茶碱测定 血清2ml 冷藏 荧光偏振免疫分析法 加强药物治疗的有效性、减少药物毒性。 （参照成本，中心自主定价，物价70元） 注明用药情况及剂量
CMML相关3种基因突变组套 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 包含TET2（3-11exon） SRSF2 ASXL1
CSF3R基因突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 慢性中性粒细胞白血病(CNL)和不典型CML的决定性分子异常，exon14、17
CEBPA突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 CEBPA突变可见于约15%核型正常的AML患者,其突变区段以bZIP区和TAD1区为多见，且常以双突变的形式存在,这类患者相对预后较好
C-KIT突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 C-KIT 8号外显子和17号外显子突变在伴有t(8;21)或inv(16)的AML中较常见，其中8号外显子突变约占25.8%，17号外显子突变约占65%，并主要为D816V突变。突变预示着有较高的复发率,预后不良。伊马替尼对伴有C-KIT突变的患者有良好的疗效
CBL基因突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 幼年粒单核细胞白血病相关
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